Consenso argentino sobre enfermedad de Pompe de inicio tardío / Argentine consensus on late-onset Pompe's disease

La enfermedad de Pompe (EP) es un desorden metabólico autosómico recesivo infrecuente, producido por la ausencia o deficiencia de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa ácida en los tejidos de los individuos afectados. Se considera enfermedad de Pompe de inicio tardío (EPIT) en aquellos individuos de más de un año de edad al comienzo de los síntomas. El objetivo del presente consenso es el de actualizar las pautas y recomendaciones para un correcto tratamiento de los pacientes con EPIT, tomando como referencia los lineamientos del Consenso Argentino para el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de la enfermedad de Pompe publicado en el año 2013. Se organizó un consenso que reunió profesionales con experiencia en la EP en las áreas de clínica médica, diagnóstico de laboratorio, neuropatología, neumonología, nutrición, neurología, enfermedades metabólicas, enfermedades neuromusculares y rehabilitación. Se realizó una actualización de la bibliografía sobre EPIT, con especial atención en las publicaciones relevantes de los últimos cuatro años. Los términos finales del documento fueron consensuados por todo el grupo de trabajo. Cada participante proporcionó su declaración de conflicto de intereses. El resultado es una actualización del último Consenso Argentino para la EP, con particular enfoque en su forma de comienzo tardío. Tratándose de una afección infrecuente, en la que los datos disponibles son limitados, las presentes recomendaciones deben ser consideradas como opinión de expertos.

Pompe's disease (PD) is an infrequent metabolic autosomic recessive disorder produced by the lack or deficiency of the acid alpha-glucosidase lysosomal enzyme in tissues of involved individuals. Delayed-onset PD is considered whenever symptoms onset start after one year of age. We present an update of the recommendations for the management of delayed-onset PD, taking as reference the guidelines from the Argentine Consensus for diagnosis, treatment and follow-up of PD published in 2013. The present consensus gathered several experts in PD in the areas of internal medicine, laboratory diagnosis, neuropathology, pulmonology, nutrition, neurology, metabolic and neuromuscular disorders as well as rehabilitation to perform an update of the literature of delayed-onset PD, with special attention on relevant information published within the last 4 years. The entire working group approved the final version of the consensus. Each participant provided a declaration of conflict of interest. As a result, it is an update of the previous Argentine PD Consensus with focus on the delayed-onset presentation of the disease. Being such infrequent disorder, available data were rather limited and thus, the recommendations represent expert opinions.

Polirradiculopatía inflamatoria crónica sensitiva / Chronic inflammatory sensory polyradiculopathy

La polirradiculopatía inflamatoria crónica sensitiva es una entidad definida, frecuentemente subdiagnosticada y potencialmente tratable. Debe ser sospechada en pacientes con ataxia sensitiva, estudios de conducción nerviosa normales y una resonancia magnética que muestre engrosamiento y realce con gadolinio de las raíces lumbosacras. Presentamos el caso de un hombre de 57 años de edad con marcada ataxia sensitiva en pierna izquierda. Al examen físico presentaba fuerza conservada, reflejos osteotendinosos disminuidos, tacto fino y superficial reducidos por debajo de las rodillas; abatiestesia y apalestesia en ambos pies. Los estudios de conducción nerviosa eran normales, los potenciales evocados somatosensitivos tibiales con ausencia de respuesta bilateral. El líquido cefalorraquídeo presentaba hiperproteinorraquia sin células. La resonancia magnética mostró engrosamiento y realce con gadolinio de las raíces lumbosacras. El paciente fue tratado con inmunoglobulina endovenosa (IgEV) a 2 g/kg durante 5 días, con buena respuesta. La evolución clínica, la hiperproteinorraquia, el realce de raíces en la resonancia magnética, la buena respuesta a la inmunoterapia y la exclusión de otras causas de ataxia sensitiva fueron compatibles con el diagnóstico de polirradiculopatía inflamatoria crónica sensitiva. Para el diagnóstico de esta enfermedad se requiere la identificación del compromiso aislado de las raíces sensitivas.

Chronic inflammatory sensory polyradiculopathy is a defined entity, frequently underdiagnosed, and potentially treatable. It must be suspected in patients with sensory ataxia, normal nerve conduction studies, and MRI with thickened lumbosacral nerve roots and gadolinium enhancement. We present the case of a 57-year-old man with marked sensory ataxia on his left leg. Examination showed normal strength, decreased knee and ankle jerks. Light touch and pinprick sensations were reduced below the knees. Vibration and joint position sense were absent at the feet. Nerve conduction studies were normal. Tibial sensory evoked potentials disclosed absent responses bilaterally. CSF was acellular with elevated protein. Lumbosacral magnetic resonance showed thickening of roots, with gadolinium enhancement. The patient was treated with IV-Ig, 2 g/kg, for 5 days with improvement of symptoms. The clinical course, elevated CSF protein, the evidence of root enhancement on the MRI, good response to immunotherapy, and the exclusion of other causes of sensory ataxia, were compatible with the diagnosis of chronic inflammatory sensory polyradiculopathy. To diagnose this disease the identification of isolated involvement of the sensory roots is required.

Evaluación del haz espinotalámico mediante tractografía por resonancia magnética: nuevos aportes en la fisiopatología del dolor en pacientes con síndrome X / Spinothalamic Assessment by Magnetic Resonance Tractography: new Contributions in the Pathophysiology of Pain in Patients with Syndrome X

Introducción El síndrome X se asocia con signos y síntomas de isquemia, sin obstrucción significativa de las arterias coronarias. En los pacientes con este síndrome existe un aumento en la percepción de los estímulos cardíacos, aunque la causa de este trastorno se desconoce. Objetivo Explorar los tractos nerviosos sensitivos involucrados en la percepción anormal del dolor en mujeres que sufren de síndrome X. Material y métodos Estudio prospectivo que incluyó 24 mujeres: 12 con síndrome X, 6 con enfermedad coronaria documentada y 6 controles sanas. Se realizó el mapeo del tracto espinotalámico lateral mediante tractografía por difusión. Se analizaron las características anatómicas (líneas, vóxels, longitud) y físicas (anisotropía fraccional, coeficiente de difusión aparente, difusividad) de cada tracto. Resultados El haz espinotalámico lateral se pudo aislar en todas las pacientes evaluadas. No hubo diferencias en las características físicas de los tractos, pero existió una diferencia significativa en el número de vóxels de los tres grupos a expensas del grupo síndrome X (101,2 ± 46,9 vs. 83,2 ± 24 vs. 66 ± 16; p = 0,030), con una tendencia a presentar un número mayor de líneas en cada tracto. Conclusiones Se hallaron diferencias en las características anatómicas de los tractos de las pacientes con síndrome X respecto de los controles sanos y de las pacientes con enfermedad coronaria, con indemnidad en las características físicas de las fibras. Es probable que este estudio experimental sea el primero en demostrar que es posible evaluar in vivo los tractos neurológicos involucrados en la transmisión del dolor en este grupo de pacientes, lo cual abre un nuevo campo de investigación.

Background Syndrome X is associated with signs and symptoms of ischemia without significant coronary artery obstruction. There is an increased perception of cardiac stimuli in these patients, although the cause of this disorder is unknown. Objective The aim of this study was to analyze sensory nerve tracts involved in abnormal perception of pain in women with syndrome X. Methods This prospective study included 24 women: 12 with syndrome X; 6 with documented coronary heart disease, and 6 healthy controls. Lateral spinothalamic tract mapping by diffusion trac-tography was performed. The anatomic features (lines, voxels, and length) and physical features (fractional anisotropy, apparent diffusion coefficient, diffusivity) of each tract were analyzed. Results The lateral spinothalamic tract was isolated in all patients. No differences were found in the physical characteristics of the tracts, but there was a significant difference in the number of voxels of the syndrome X group when compared to the other two groups (101.2±46.9 vs. 83.2±24 vs. 66±16; p=0.030), with a tendency towards larger number of lines in each tract. Conclusions There were differences in the anatomic characteristics of tracts in syndrome X patients with respect to healthy controls and coronary artery disease patients, with indemnity in the physical characteristics of the fibers. This is probably the first experimental study to show that it is possible to evaluate "in vivo" neurological tracts involved in pain transmission in syndrome X patients, opening a new field of research.

Síndrome del outlet torácico: una patología siempre quirúrgica? / Thoracic outlet syndrome: an always surgical entity?

Objetivo: el objetivo de este trabajo es analizar los resultados obtenidos en una serie de cirugías realizadas en esta patología. Material y métodos: se analizaron todos los casos de cirugías de nervios efectuados en el período 2003-2012, separando los casos con diagnóstico de outlet torácico operados con un período de seguimiento postoperatorio mínimo de 6 meses. Se buscaron los siguientes datos: edad, sexo, presencia de síntomas sensitivos y/o motores, tipo de outlet (verdadero o disputado), resultado de los estudios neurofisiológicos y de imágenes, resultado de la cirugía, complicaciones postoperatorias y recidivas. Resultados: se incluyeron 31 cirugías realizadas en 30 pacientes, 9 con diagnóstico de OTV (8 mujeres) con un promedio de edad fue de 24.3 años, y 21 con OTD (18 mujeres) de 37.4 años en promedio. Un 90% de todos los casos de outlet presentaron alteraciones neurofisiológicas preoperatorios, y los estadios imagenológicos fueron anormales en 66.6%. Una vez realizada la exploración, el 100% de los OTV presentó una alteración anatómica claramente relacionada con la sintomatología, hecho observado sólo en el 36.7% de los OTD operados. El 87.5% de los OTV mejoraron sus síntomas sensitivos luego de la cirugía, mientras que 77.7% mejoraron desde el punto de vista motor. Por el contrario, 45.4% de los OTD mejoraron permanentemente, 36.3% no tuvieron cambios, 13.6% mejoraron transitoriamente y 405% (un caso) empeoró. Las complicaciones postoperatorias fueron más frecuentes aunque transitorias en el grupo de OTV (3 casos sobre 9 operados, 33.3%) que en los OTD (3 casos sobre 22, un 13.6%). Conclusión: el OTV es una patología infrecuente cuyo tratamiento quirúrgico suele evolucionar favorablemente. En cambio, el OTD constituye un diagnóstico de exclusión y su tratamiento quirúrgico da un resultado bueno aunque inferior al del OTV.

Lesiones musculares deportivas en localizaciones atípicas / Sports muscle injuries in non-standard locations

Las lesiones musculares constituyen el 30 por ciento de las lesiones deportivas y afectan con mayor frecuencia a los músculos isquiotibiales, cuádriceps, gemelo interno y aductor mayor. Sin embargo, otros músculos pueden sufrir desgarros dando lugar a lesiones atípicas. Si bien la ecografía es la herramienta diagnóstica de elección cuando se sospecha un desgarro muscular, puede pasar por alto las lesiones musculares atípicas principalmente debido a su ubicación. La resonancia magnética (RM) es el método de elección para detectar una lesión muscular atípica, es capaz de determinar su localización precisa y permite establecer su gravedad.